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Full text of "Fundacion Mas i Manjon - Foundation's Mas & Manjon -Since 1975-"

INFORME FUNDACION J.MAS 

fundacionjordimas@lawyers-investigation-cabinet.org 



Sindrome DiGeorge 

COMENTARIO DE LA FUNDACION: Una intensa terapeutica reeducadora, puede en un 
elevado gradante mejorar las posibilidades cognitivas, el proceso requiere un esfuerzo considerable 
en que inter accionan, el entorno social, nuclear familiar, escolar y el proceso terapeutico especifico. 
Los estudios realizados en la Fundacion J.Mas, basandose en la teoria de la reorganization 
silenciosa del aprendizaje adquirido, teoria desarrollada en la propia Fundacion, muestr an un 
elevado nivel de recuperation cognitiva, donde otros procedimientos han resultado de bajo resultado 
terapeutico. A continuation mostramos un informe del sindrome DiGeorge, en base a lo que la 
comunidad cientifica tiene conocimiento hasta el presente. 



El timo y la glandula paratiroides 

El timo esta ubicado detras del esternon y es responsable de la maduracion de las celulas T 
(linfocitos T) que combaten las infecciones. Las cuatro glandulas paratiroides estan 
ubicadas en el cuello, adyacentes a la glandula tiroides, y regulan el nivel de calcio de la 
sangre a traves de la production de la hormona paratiroidea. 

iQue es el sindrome DiGeorge? 

El sindrome de DiGeorge es un trastorno genetico con cuadros variables presentes en cada 
persona que lo padece. Sin embargo, las condiciones que son comunes del sindrome 
incluyen determinados defectos cardiacos, efectos en el aspecto del rostro y ausencia o 
subdesarrollo del timo y las glandulas paratiroides. 

La historia de este sindrome, al que nos referimos como DiGeorge, abarca los siguientes 
descubrimientos: 

A mediados de la decada de 1960, el medico endocrinologo Angelo DiGeorge detecto que 
un grupo particular de caracteristicas clinicas con frecuencia se presentaban juntas. Estas 



caracteristicas incluian: 

El hipoparatiroidismo (hipofuncion de las glandulas paratiroides), que produce 

hipocalcemia (bajo nivel de calcio en sangre). 

La hipoplasia (subdesarrollo) o la ausencia del timo, que produce problemas en el sistema 

inmunologico. 

Defectos cardiacos conotruncales (es decir, tetralogia de Fallot, arco aortico interrumpido, 

defectos septales ventriculares, anillos vascular es). 

Labio leporino y/o paladar hendido. 

El nombre de sindrome DiGeorge se aplico a este grupo de caracteristicas. 

^Que es el sindrome velocardiofacial (VCFS, por su sigla en ingles)? 

El sindrome velocardiofacial (VCFS) es un trastorno genetico que se relaciona con el 

sindrome de DiGeorge. El VCFS incluye una anomalia cromosomica similar al sindrome 

de DiGeorge. 

En la decada de 1970, el Dr. Robert Shprintzen, fonoaudiologo, describio a un grupo de 
pacientes con caracteristicas clinicas similares, incluyendo labio leporino y/o paladar 
hendido, defectos cardiacos conotruncales, ausencia o hipoplasia del timo e hipocalcemia 
en algunos casos. El Dr. Shprintzen denomino a este grupo de caracteristicas sindrome 
velocardiofacial, pero tambien se conocio como sindrome Shprintzen. 
En la decada de 1980, se aplico la tecnologia para identificar un defecto cromosomico 
subyacente en estos sindromes. Se determino que mas del 90 por ciento de todos lo 
pacientes con las caracteristicas de los sindromes DiGeorge, Shprintzen y velocardiofacial 
presentaban una supresion cromosomica en la region 22qll. En otras palabras, este 
sindrome era el mismo, pero debido a que habia sido descripto por distintos 
investigadores de diferentes areas, el sindrome llevaba varios nombres. Hoy, muchos 
medicos e investigadores usan el termino sindrome de deletion 22qll, por que describe el 
problema cromosomico subyacente, o sindrome velocardiofacial (VCFS), porque describe 
los principales sistemas del cuerpo involucrados. Sin embargo, a los fines de este material, 
lo denominaremos sindrome DiGeorge. 
^Cuales son las causas del sindrome DiGeorge? 

Como se menciono anteriormente, el 90 por ciento de los pacientes con las caracteristicas 
de este sindrome carecen de una pequena portion del cromosoma 22 en la region qll. Esta 
region incluye alrededor de 30 genes individuales y da como resultado defectos en el 
desarrollo de estructuras especificas en todo el cuerpo. Se desconoce la razon por la cual 
esta region del cromosoma 22 es propensa a la deletion; sin embargo, es uno de los 
defectos cromosomicos mas frecuentes en los recien nacidos. Se calcula que la deletion 
22qll ocurre en uno de cada 3000 a 4000 nacidos vivos. La mayoria de los casos de 
supresion 22qll son infrecuentes o esporadicos (ocurren al azar). Sin embargo, en 
aproximadamente el 10 por ciento de las familias, esta supresion es hereditaria y algunos 
miembros estan afectados y corren el riesgo de transmitir la a sus hijos. Este gen es 
autosomico dominante; por lo tanto, cualquier persona que tiene esta supresion tiene un 
50 por ciento de probabilidades de transmitirla a su hijo. Por esta razon, cada vez que se 
diagnostica una supresion, se le propone tanto al padre como a la madre la oportunidad 



de un analisis de sangre para detectarla. 

Aproximadamente el 10 por ciento de las personas que tienen las caracteristicas del 
sindrome velocardiofacial (VCFS) no presentan supresion en la region cromosomica 22qll. 
Se han asociado otros defectos cromosomicos con estas caracteristicas, como madres 
diabeticas, sindrome de alcoholismo fetal y exposition prenatal al Accutane® 
(medicamento para el acne quistico). 

^Cuales son las caracteristicas del sindrome DiGeorge? 

A continuation se enumeran la caracteristicas mas comunes del sindrome DiGeorge. Sin 
embargo, no todos los nifios presentaran todas las caracteristicas del sindrome, y la 
gravedad de estas sera diferente en cada persona. Las caracteristicas pueden incluir: 

anomalias palatales (como labio leporino y/o paladar hendido). 

dificultades de alimentation. 

defectos cardiacos congenitos conotruncales (es decir, tetralogia de Fallot, arco aortico 

interrumpido, defectos del tabique ventricular, anillos vasculares). 

perdida o anormalidad de la audition. 

30 por ciento presenta anomalias genitourinarias (ausencia o malformation del rinon). 

hipocalcemia (nivel bajo de calcio en sangre). 

microcefalia (cabeza pequefia). 

40 por ciento presenta retraso mental (generalmente de agudo a moderado). 

el coeficiente intelectual (IQ) esta dentro del rango 70-90. 

los adultos presentan trastornos psiquiatricos (es decir, esquizofrenia, trastorno bipolar). 

disfunciones inmunologicas severas (un sistema inmunologico que no funciona 

adecuadamente debido a la anormalidad de las celulas T, que provocan frecuentes 

infecciones). 

Las caracteristicas faciales de los nifios con sindrome DiGeorge pueden incluir: 

Orejas pequefias con forma cuadrada en la parte superior. 

Parpados caidos. 

Labio leporino y/o paladar hendido. 

Facies asimetrica durante el llanto. 

Boca, menton y los bordes laterales de la punta de la nariz pequefios. 

Los sintomas del sindrome DiGeorge pueden parecerse a los de otras condiciones o 

problemas medicos. Siempre consulte al medico de su hijo para el diagnostico. 

^Como se diagnostica el sindrome DiGeorge? 

Ademas de la historia prenatal, la historia medica familiar completa y el examen fisico, los 

procedimientos para diagnosticar el sindrome DiGeorge pueden incluir: 

Analisis de sangre y estudios para determinar problemas en el sistema inmunologico. 
Radiografia - estudio de diagnostico que utiliza rayos invisibles de energia 



electromagnetica para producir imageries de los tejidos internos, los huesos y los organos 
en una placa. 

Ecocardiografia - procedimiento que evalua la estructura y funcionamiento del corazon 
por medio de ondas sonoras que se graban en un sensor electronico que, a su vez, produce 
una imagen en movimiento del corazon y las valvulas cardiacas. 

Estudios de hibridacion in situ fluorescente (FISH) - cuando se identifican defectos 
cardiacos conotruncales, labio leporino y/o paladar hendido, otras caracteristicas faciales, 
hipocalcemia y ausencia del timo, generalmente se indica un analisis de sangre para 
detectar la deletion en la region del cromosoma 22qll. El estudio FISH esta disefiado 
especificamente para detectar la supresion de pequefios grupos de genes. Si el FISH no 
detecta ninguna supresion en la region 22qll y las caracteristicas del sindrome 
velocardiofacial son muy evidentes, entonces generalmente se realiza un estudio completo 
de los cromosomas para determinar otros defectos cromosomicos asociados con este 
sindrome. 

Si se detecta en un nifio la supresion 22qll, entonces se les propone un FISH a los padres 

para confirmar si esta es hereditaria. En aproximadamente el 10 por ciento de las familias, 

la supresion ha sido heredada de uno de los padres. Cualquier persona que presente esta 

supresion 22qll tiene el 50 por ciento de posibilidades, por cada gestation, de transmitirla 

a su hijo. 

Tratamiento para el sindrome DiGeorge: 

El tratamiento especifico para el sindrome DiGeorge sera determinado por el medico de su 

hijo basandose en lo siguiente: 

La edad de su hijo, su estado general de salud y su historia medica. 

Que tan avanzada esta la enfermedad. 

El tipo de la enfermedad. 

La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias. 

Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad. 

Su opinion o preferencia. 

El tratamiento tambien dependera de las caracteristicas particulares de cada nifio, que 

pueden incluir: 

Los defectos cardiacos seran evaluados por un cardiologo. 

Un cirujano plastico y un fonoaudiologo evaluaran el labio leporino y/o paladar hendido. 

Especialistas en el lenguaje y el sistema gastrointestinal evaluaran las dificultades de 

alimentation. 

Se deben realizar examenes inmunologicos a todos los ninos que presentan esta supresion. 

Para controlar el trastorno de las celulas T y las infecciones recurrentes, deben evitarse las 

vacunas con virus vivos y deben irradiarse todos los productos derivados de la sangre que 

se utilizan para transfusiones (si es necesario), a menos que sean analizados por un medico 

inmunologo. 

En los casos graves, donde el sistema inmunologico no funciona, se requiere un 



transplante de medula osea. 

Muchos recien nacidos con esta supresion se beneficiaran con una intervention temprana 
que colabore con la fuerza muscular, la estimulacion mental y los problemas del lenguaje. 
Basicamente, el tratamiento depende de los sintomas especificos de cada nino. 

Perspectivas a largo plazo para los nifios con sindrome DiGeorge: 

Un pequefio porcentaje de nifios con defectos cardiacos y problemas graves del sistema 
inmunologico no sobreviran el primer afio de vida. Sin embargo, aplicando el tratamiento 
adecuado para los defectos cardiacos, los trastornos del sistema inmunologico y otros 
problemas de salud, la gran mayoria de nifios con deletion 22qll sobreviviran y podran 
desarrollarse. Generalmente, estos nifios necesitaran ayuda extra en el periodo escolar y 
un cuidado a largo plazo para sus necesidades individuales. 




FUNDACION J.MAS